資料來源：http://canada.nsc.gov.tw/ct.asp?xItem=1011029012&ctNode=1707&lang=C
加國大學研究發現身體顫抖的遺傳原因 作者:駐加拿大台北經濟文化代表處科技組 文章來源:University of Montreal, 2012年8月2日 發佈時間:2012/11/5 加拿大蒙特婁大學 (University of Montreal) 及其附屬 CHU Sainte-Justine 和 CHUM 醫院的研究人員發現，有些原發性顫抖症 (Essential Tremor, ET) 病例與特定的遺傳問題有關。ET 是最常見的行動障礙，隨著年齡的增加顫抖會更加頻繁，其特徵是在行動時會不自主地抖動 (顫動)，特別是作精密的細微動作時。這項研究成果近期發表於美國人類遺傳學期刊 (The American Journal of Human Genetics)。
科學家已經知道一種稱為 FUS (Fused in Sarcoma) 的基因突變會引起萎縮性脊髓側索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)，這是大腦和脊髓控制隨意肌行動的神經細胞的疾病。研究團隊成功發現這種基因突變會導致 ET，同時也證明了 ET 和 ALS 的 FUS 基因突變的發病機制是不同的。主要研究者 Nancy Merner 博士表示，「當我在 Rouleau 的實驗室開始進行博士後研究時，我覺得有必要研究 ET。由於實驗室的研究，收集了大量的家族，我發現一個很好的機會來識別第一個 ET 基因，並且取得能徹底改革基因發現的新定序技術。我們選擇一個家族來定序，以作為原理研究的證明，並用一種簡單的方法來克服先前阻礙了基因發現的研究障礙。」
研究團隊的其他成員分享她的臨床主要發現。這項研究的另一位主要成員 Patrick Dion 博士表示，「這項發現首次提出原發性顫抖症的發病機制，這對疾病管理非常重要，特別是未來藥物的發展。它也提出了一種邏輯方法，可用於發現其他 ET 基因，這也是我們目前正在進行的。」另一位主要研究成員 Guy Rouleau 表示，「目前在 ET 的診斷標準上缺乏共識，因此基因診斷是有幫助的，特別是對於家族性病例。轉移到基因診斷能減少 ET 的誤診。」個別病例有 37% 到 50% 出現誤診的情形。
FUS 的識別是在 Rouleau 的實驗室進行。這項尋找更多 ET 基因的研究獲得蒙特婁大學大腦遺傳性疾病 Jeanne 和 J.-Louis-Lévesque 講座以及加拿大衛生研究院 (The Canadian Institutes of Health Research) 的贊助。
關於這項研究 研究題為「外顯子體定序發現 FUS 突變是造成原發性震顫症的原因 (Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor)」。作者包括 Nancy D. Merner、Simon L. Girard、Hélène Catoire、Cynthia V. Bourassa、Veronique V. Belzil、Jean-Baptiste Rivière、Pascale Hince、Annie Levert、Alexandre Dionne-Laporte、Dan Spiegelman、Anne Noreau、Sabrina Diab、Anna Szuto、Hélène Fournier、John Raelson、Majid Belouchi、Michel Panisset、Patrick Cossette、Nicolas Dupré、Geneviève Bernard、Sylvain Chouinard、Patrick A. Dion 以及 Guy. A Rouleau。
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